Atrofia muscular degenerativa esperanza de vida

Atrofia muscular espinal deutsch

La atrofia muscular espinal (AME) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias que pueden dañar y matar células nerviosas especializadas del cerebro y la médula espinal (motoneuronas). Las neuronas motoras controlan el movimiento de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua, así como la actividad de los músculos esqueléticos, como hablar, caminar, tragar y respirar.

La forma más común de AME está causada por un gen mutado o ausente conocido como gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que suele ser responsable de la producción de una proteína esencial para las motoneuronas. Existen cuatro tipos de esta forma de AME:

La forma más común de AME está causada por un gen mutado o ausente conocido como gen 1 de la motoneurona de supervivencia (SMN1). El gen SMN1 está situado en el cromosoma 5q y produce la proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN), que mantiene la salud y la función normal de las motoneuronas.

Las personas que padecen AME tienen niveles insuficientes de la proteína SMN, lo que provoca la pérdida de motoneuronas en la médula espinal y causa debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. La debilidad suele ser más grave en el tronco (pecho) y en los músculos superiores de las piernas y los brazos que en los músculos de las manos y los pies.

Esperanza de vida de la enfermedad de Sma

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal que afecta a la capacidad de una persona para caminar, comer y, en última instancia, respirar.1,2 La AME, debilitante y a menudo mortal, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y es una de las principales causas genéticas de muerte entre los bebés.3

La AME afecta a personas de distintas edades, desde bebés y niños hasta adolescentes y adultos, con distintos niveles de gravedad.1 Los recién nacidos y los bebés son los más propensos a desarrollar AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede provocar parálisis e impedir que los bebés realicen las funciones básicas de la vida, como tragar o sostener la cabeza.3 La AME de inicio tardío es más común entre adolescentes y adultos, que pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, y perder la capacidad de mantenerse de pie o caminar de forma independiente.1

La AME puede producirse cuando ambos progenitores transmiten a un niño un gen SMN1 mutado.4 El gen SMN1 es responsable de la producción de proteína SMN en el organismo, que es vital para la función de los músculos que permiten el movimiento, el habla, la respiración y la deglución.4 Sin una producción suficiente de proteína SMN, los nervios se deterioran y se produce un desgaste muscular.4

Atrofia muscular espinal wikipedia

La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos están situadas en la médula espinal, lo que explica la palabra espinal en el nombre de la enfermedad. La AME es muscular porque afecta principalmente a los músculos, que no reciben señales de estas células nerviosas. Atrofia es el término médico para referirse al empequeñecimiento, que es lo que suele ocurrir a los músculos cuando no reciben estímulos de las células nerviosas.

En la forma más común de AME (AME cromosómica 5 o AME relacionada con SMN), existe una gran variabilidad en la edad de aparición, los síntomas y la velocidad de progresión. Para tener en cuenta estas diferencias, la AME relacionada con el cromosoma 5, que a menudo es autosómica recesiva, se clasifica en los tipos 1 a 4.

La edad a la que comienzan los síntomas de la AME se correlaciona aproximadamente con el grado de afectación de la función motora: Cuanto más temprana es la edad de aparición, mayor es el impacto en la función motora. Los niños que presentan síntomas al nacer o en la infancia suelen tener el nivel más bajo de funcionamiento (tipo 1). La AME de aparición más tardía con un curso menos grave (tipos 2 y 3, y en adolescentes o adultos, tipo 4) suele correlacionarse con niveles cada vez más altos de función motora.

Distrofia muscular

Existen cuatro tipos de AME. Algunos aparecen antes y son más graves que otros. Todos los tipos de AME necesitan tratamiento continuo por parte de un equipo médico. No hay cura para la AME, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños con AME a vivir mejor.

En la AME, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se rompen. Estos nervios (llamados motoneuronas) se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que se muevan. Como los músculos no se mueven, se hacen más pequeños (o se atrofian).

La mayoría de los tipos de AME están causados por un problema en un gen denominado SMN1. Este gen no produce suficiente cantidad de una proteína necesaria para que las motoneuronas funcionen con normalidad. Las motoneuronas se descomponen y no pueden enviar señales a los músculos.

Un niño con AME recibe una copia del gen SMN1 de cada progenitor. Un niño que recibe el gen SMN1 de un solo progenitor probablemente no mostrará signos de AME, pero podría transmitir el gen a sus hijos.

Los signos de la AME pueden variar. Algunos bebés con AME son "flácidos" y no aprenden a rodar o a sentarse a la edad esperada. Un niño mayor puede caerse con más frecuencia que los niños de su edad o tener problemas para levantar objetos.